§ III.1.188 - L.R. 6 agosto 2021, n. 28.

Istituzione del Servizio di analisi genomica avanzata con sequenziamento della regione codificante individuale

(B.U. 6 agosto 2021, n. 102)

 

Art. 1. Servizio di sequenziamento della regione codificante individuale – Esoma

1. Al fine di conseguire la riduzione dell’impatto delle malattie sulla salute della popolazione pugliese è istituito il servizio di analisi genomica avanzata con sequenziamento della regione codificante individuale - ESOMA, ai sensi del piano per l’innovazione del sistema sanitario basato sulle scienze omiche.

2. Il Servizio è garantito dal Servizio sanitario regionale (SSR) in regime di esenzione alla compartecipazione della spesa sanitaria qualora ne ricorrano le condizioni previste dalle disposizioni vigenti, in particolare dal decreto del ministero della sanità 18 maggio 2001, n. 279 (Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124), in conseguenza di sospetto per malattia rara formulato da specialista di genetica medica o di branca del Servizio sanitario nazionale (SSN), operante nei presidi della rete nazionale delle malattie rare istituiti con Delib.G.R. 13 marzo 2018, n. 329. Il test è erogato in presenza di sospetto per condizioni su base genetica o erede-familiare in epoca prenatale o postnatale, ed è finalizzato all'inquadramento nosologico e del piano terapeutico-assistenziale ottimale [1].

2-bis. Nei casi di cui al comma 2, nel rispetto del D.M. n. 279/2001 e a causa delle difficoltà e della complessità dell'iter diagnostico per le malattie rare, lo specialista del SSN può estendere l'indagine genetica ai familiari, al fine di diagnosticare una malattia rara con origine genetica [2].

 

     Art. 2. Tempi e modalità del prelievo

1. Il prelievo ematico o, in assenza di disponibilità e casi particolari, di altro tessuto, è inviato, previo consenso e nota informativa, da una unità operativa di genetica medica o da altra unità operativa di competenza specifica al laboratorio di medicina genomica competente, entro e non oltre l’arco temporale di trentasei ore dal prelievo.

2. In caso di campione fetale è inviato il campione da procedura invasiva di villocentesi o amniocentesi, da eseguirsi presso il centro regionale di riferimento per la medicina fetale e nell’ambito di un percorso finalizzato alla massima definizione del rilievo fenotipico per la corretta interpretazione del dato molecolare.

3. Il campione inviato deve contenere il codice identificativo del centro di prelievo, il nome, cognome e data di nascita del paziente o della madre per il test fetale, la data e l’ora del prelievo.

 

     Art. 3. Tempi e modalità del test

1. Il referto relativo al test genetico è trasmesso al medico prescrittore o alla unità operativa richiedente, entro sei mesi dal prelievo, computando in tale tempo massimo anche l’estensione del test ai genitori, in trio e a eventuali processi di validazione.

2. I tempi di cui al comma 1 sono ridotti a giorni quattordici nel caso di test su feto con malformazioni non severe e neonati in condizioni critiche.

3. Possono essere definiti percorsi con specifiche tempistiche in donne in gestazione ed alto rischio riproduttivo su base anamnestica familiare.

 

     Art. 4. Laboratorio di medicina genomica competente

1. Il Laboratorio di medicina genomica competente per le attività di cui alle presenti disposizioni è quello istituito con deliberazione della Giunta regionale 22 ottobre 2019, n. 1912, presso l’ospedale Di Venere della Azienda sanitaria locale (ASL) Bari, Dipartimento per la gestione avanzata del rischio riproduttivo e delle gravidanze a rischio, nell’ambito della Unità operativa di genetica medica del suddetto Dipartimento, che opera con strumentazioni per estrazione DNA, quantificazione, purificazione, preparazione librerie di DNA e sequenziamento esomico automatizzato.

2. Al fine di ottimizzare i costi dei test e la relativa gestione dei processi interpretativi e di archiviazione dei dati, il Laboratorio di cui al comma 1 deve essere dotato di sistemi di apparecchiature ad altissima processività, in grado di produrre sino a sei terabasi di sequenze per corsa in massima quarantottore.

 

     Art. 5. Esito del test [3]

1. In caso di identificazione della mutazione genetica, il Laboratorio di medicina genomica comunica l'esito allo specialista del SSN del Presidio di riferimento della rete delle malattie rare di cui all'articolo 1, comma 2.

 

     Art. 6. Presa in carico [4]

1. Il Centro della Rete nazionale malattie rare provvede alla presa in carico del paziente ed eventualmente dei familiari. Il Laboratorio di medicina genomica di cui all'articolo 4 provvede se richiesto a effettuare eventuali e ulteriori rilievi sul dato genetico e approfondimenti molecolari finalizzati a completare l'inquadramento diagnostico e a ottimizzazione la presa in carico del paziente.

 

     Art. 7. Protocollo operativo

1. Entro e non oltre venti giorni dalla data di entrata in vigore delle presenti disposizioni, il Direttore del Laboratorio di cui all’articolo 4 adotta, con il parere obbligatorio e vincolante del Direttore sanitario della ASL di riferimento, un protocollo operativo con cui vengono definite le metodologie standardizzate da utilizzare nello svolgimento del test genetico e le relative procedure di acquisizione.

 

     Art. 8. Modifiche modalità operative

1. La Giunta regionale può provvedere a modificare le modalità operative previste dalle presenti norme, sulla base di motivate valutazioni susseguenti alla sua prima applicazione, ovvero qualora alcune disposizioni previste dovessero interferire con l’utilizzo delle migliori metodologie standardizzate oggetto del protocollo operativo di cui all’articolo 7.

 

La presente legge è dichiarata urgente e sarà pubblicata sul Bollettino ufficiale della Regione ai sensi e per gli effetti dell’articolo 53, comma 1, della legge regionale 12 maggio 2004, n° 7 “Statuto della Regione Puglia” ed entrerà in vigore il giorno stesso della sua pubblicazione.

[1] Comma così sostituito dall'art. 7 della L.R. 30 novembre 2021, n. 36.

[2] Comma aggiunto dall'art. 7 della L.R. 30 novembre 2021, n. 36.

[3] Articolo così sostituito dall'art. 7 della L.R. 30 novembre 2021, n. 36.

[4] Articolo così sostituito dall'art. 7 della L.R. 30 novembre 2021, n. 36.